Gaucherova choroba
Gaucherova choroba patrí medzi zriedkavé metabolické ochorenia.
Ide o geneticky podmienené metabolické ochorenie. Odborníci dnes popisujú niekoľko stoviek rôznych zriedkavých ochorení. Len menšia časť z nich má k dispozícii liečbu. Výskum však intenzívne pokračuje a je reálny predpoklad, že prinesie ďalšie dôležité poznatky i možnosti ich liečby. Ide o geneticky podmienené ochorenia metabolického charakteru s rôznorodou škálou klinických prejavov a zdravotných ťažkostí. Ich priebeh môže byť rýchly a akútny, ale v mnohých prípadoch i chronický a zdĺhavý. Gaucherova choroba postihuje celosvetovo podľa údajov odborníkov cca 30-40 000 ľudí.
Gaucherova choroba je zriedkavé metabolické ochorenie sprevádzané ukladaním tukových látok v jednotlivých orgánoch ľudského tela.
Priamou príčinou je nedostatok enzýmu, ktorý sa nazýva glukocerebrozidáza. Jeho nedostatok má za následok ukladanie látky, ktorá sa odborne nazýva glukocerbrozid v tkanivách orgánov. Predovšetkým v pečeni, slezine a kostnej dreni. Následkom toho vznikajú klinické problémy, ktoré privádzajú pacienta k lekárovi. Gaucherova choroba je dedičné ochorenie. Glukocebrozid sa hromadí v bunkách. Nazývajú sa Gaucherove bunky. Odtiaľ názov ochorenia. V prípade podozrenia je potrebné pátrať po rodinnej anamnéze pacienta. Gaucherova choroba postihuje ľudí bez ohľadu na vek i pohlavie. Niektoré typy ochorenia sa diagnostikujú viac v detskom veku.
Poznáme viac typov Gaucherovej choroby.
Najčastejšou formou je takzvaná Non-neuropatická forma, označovaná ako typ I. Táto forma ochorenie nepostihuje mozog a nervový systém. Klinické prejavy sú rôzne. Od klinicky ľahkých foriem až po ťažké a závažné formy ochorenia. Typ II.označovaný ako akútny neuropatický postihuje už malé deti a vyznačuje sa ťažkými neurologickými ťažkosťami a veľmi zlou prognózou. Našťastie, je veľmi zriedkavý. Typ III. označovaný ako chronický neuropatický vyvoláva tiež sprievodné neurologické ťažkosti, ale prebieha oveľa ľahšie a miernejšie ako typ. II. Väčšinou sa objavuje v neskoršom veku. Prebieha chronicky a jeho prognóza je podstatne lepšia.
Diagnostika Gaucherovej choroby.
Diagnostika tejto choroby prešla dlhým vývojom. V minulosti bola diagnostika náročná a komplikovaná. Dnes sa situácia zmenila. Máme k dispozícii účinné diagnostické prostriedky. Základnou metódou diagnostiky je selektívny skríning. Ide o efektívnu a cielenú met´du pomocou vyšetrenia suchej kvapky krvi. Cieľom je selektívny skríning stanovenia aktivity predmetného lyzozomálneho enzýmu vyšetrením suchej kvapky krvi. Metóda je rýchla, efektívna a spoľahlivá. Pomáha rýchlej a bezpečnej diagnostike ochorenia.
Klinický obraz ochorenia.
Ochorenie začína vo väčšine prípadov už v detskom veku, no rozvinutý klinický obraz ochorenia je často viditeľný až v neskoršom veku a v dospelosti. Prevažuje typ I., a to až v 90% prípadov. Priebeh ochorenia ako i rozsah a intenzita klinických príznakov je individuálna. Závisí od typu ochorenia ako i od stupňa genetickej poruchy. Odborníci poznajú i mnohé bezpríznakové prípady ochorenia. Vo väčšine prípadov prevládajú rôzne formy klinický príznakov v ich rôznej intenzite a rôznych kombináciách. Najčastejšie sú to žalúdočné ťažkosti, bolesti brucha a poruchy trávenia. Funkcia tráviacich orgánov je zhoršená a oslabená. Častými sú rôzne neurologické ťažkosti, ktoré sa týkajú centrálneho i periférneho nervového systému. Známe sú i kostné deformácie, sprevádzané vznikom patologických zlomenín, či závažné poruchy krvotvorby sprevádzané slabosťou, únavou a patologickým krvácaniam.
Liečba Gaucherovej choroby.
V minulosti prevládala len symptomatologická liečba zameraná na zmiernenie ťažkostí a zlepšenie kvality života pacienta. Situácia sa v posledných rokoch zmenila. Máme k dispozícii enzýmovú substitučnú liečbu. Tá zabezpečuje dodávku potrebného enzýmu glukocerebridázy , ktorá umožňuje metabolizáciu glukocerbrozidov. Liečba sa uplatňuje predovšetkým prípade typu I. Inou liečebnou metódou je liečba zameraná na redukciu glukocerebrozidu v bunkách, prípade transplantácia kostnej drene.
